CARS2：原先致痫基因

顺利完成性肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种蛋白质蛋白质性神经退行性哮喘，病变和蛋白质蛋白质学偏离兼具异质性；其主要药理学特征包括肌阵挛、帕金森氏症和相异程度的成效性神经功能退化。

该症可由多个相异的蛋白质蛋白质引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质蛋白质避免；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质蛋白质避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质蛋白质避免。

在青少年和成年高血压里，亦有刊文引述相异的线粒体转运RNA（tRNA）蛋白质蛋白质（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效同型特别，药理学上分类法为“相伴破碎红纤维的肌阵挛性帕金森氏症”（ MERRF）症。

在近期再版的NeurologyMagazine上，一个德国研究团队刊文了一个有2名药理学症状与MERRF症极为完全相同高血压的现生元配家系。2名高血压均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码线粒体内半胱吡啶酰tRNA糖苷）拉伸位点蛋白质的纯合子。高血压病变包括重度的肌阵挛帕金森氏症、成效性痉挛性四肢瘫、成效性近视和听力破坏、以及成效性认知功能破坏。

布1：高血压家系布和分子生物学布，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A蛋白质常染色体隐性蛋白质蛋白质模式

布2：在高血压孩子里CARS2产物的多种拉伸产物。布A显示脱氧核糖核酸4和脱氧核糖核酸8信使RNA的逆转录PCR产物。高血压父亲（III.5）和父亲（III.4）滴RNA显示较窄的拉伸产物。（BL=滴RNA；TS=卵巢RNA；FB=相异组成造血RNA）。布B显示野生同型和蛋白质同型CARS2互补DNA。蛋白质同型因为脱氧核糖核酸6携带蛋白质点避免被拉伸缺少。

人类学家从该家系里所含CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合蛋白质为致病性蛋白质。该蛋白质位于第6号脱氧核糖核酸的最末一个脱氧核糖核酸出口处，经对CARS2 mRNA顺利完成比对明确异常拉伸可避免第6号脱氧核糖核酸几乎缺少。这使得一段保守性序列上的28个残基发生框缺少，这段位点与受体内侧tRNA发夹结构的稳定性特别。

人类学家总结引述，本研究鉴定出了一种新的避免重度成效性肌阵挛帕金森氏症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212